Наследственные синдромы в структуре заболеваний щитовидной железы

Синдромы множественной эндокринной неоплазии II типа являются редкой патологией, включающей в себя медуллярную карциному щитовидной железы, первичный гиперпаратиреоз, феохромоцитому, болезнь Гиршпрунга, кожный лихеноидный амилоидоз. Наследственные причины заболевания могут быть выявлены у 20-30% пациентов с медуллярной карциномой щитовидной железы. Проведение генетического скрининга всех пациентов с медуллярной карциномой позволяет вовремя выявить заболевание и провести профилактическое лечение у всех родственников пробанда, имеющих патогенную мутацию ДНК. Пациенты с синдромами МЭН нуждаются в пожизненном динамическом наблюдении и лечении всех компонентов синдрома, включая патологию околощитовидных желез и надпочечников. В ряде семей, где у родственников была выявлена папиллярная карцинома щитовидной железы, также может быть отмечена семейная предрасположенность к развитию данной формы рака щитовидной железы, что требует соответствующего наблюдения и лечения.