Трудный диагноз в педиатрии. Клинические разборы под руководством Д.Ю. Овсянникова. Особенности клинической картины, диагностики и ведения пациентов с мутациями в гене FLNA

Модераторы: Д.Ю. Овсянников, Н.П. Котлукова

Мутации в гене FLNA, кодирующем филамин А — белок цитоскелета с полиморфными функциями, приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца). Клинические проявления мутаций могут возникать в разном возрасте и требовать мультидисциплинарного подхода.