Не участвует в НМО
68
Трудный диагноз в педиатрии. Клинические разборы под руководством Д.Ю. Овсянникова. Особенности клинической картины, диагностики и ведения пациентов с мутациями в гене FLNA
Модераторы: Д.Ю. Овсянников, Н.П. Котлукова
Мутации в гене FLNA, кодирующем филамин А — белок цитоскелета с полиморфными функциями, приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца). Клинические проявления мутаций могут возникать в разном возрасте и требовать мультидисциплинарного подхода.
Смотреть запись
Участие бесплатное
Преподаватели
-
Заведующий кафедрой педиатрии Медицинского института РУДН, пульмонолог, аллерголог-иммунолог, д.м.н.
-
Профессор кафедры госпитальной педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н., профессор, Заслуженный врач Российской Федерации
-
Доцент кафедры педиатрии Медицинского института РУДН, к.м.н.
-
Врач-невролог НМИЦ им. В.А. Алмазова Минздрава России
-
Заведующий лабораторией молекулярной генетики и медицинской геномики, начальник центра фундаментальных исследований в педиатрии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, д.б.н.