Савостьянов Кирилл Викторович
Савостьянов
Кирилл Викторович
Заведующий лабораторией молекулярной генетики и медицинской геномики, начальник центра фундаментальных исследований в педиатрии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, д.б.н.
Область научных интересов К.В. Савостьянова — тандемная масс-спектрометрия, газовая хроматография, флуориметрия, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование по Сэнгеру, массовое параллельное секвенирование. Кирилл Викторович — автор более 200 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях, в том числе четырех монографий и двух патентов на изобретения, соавтор девяти федеральных клинических рекомендаций по диагностике и лечению орфанных болезней. Член Российского общества медицинских генетиков, Европейской ассоциации генетики человека, Американской ассоциации генетики человека. Член редколлегии «Неврологического журнала им. Л.О. Бадаляна». Лауреат Национальной премии в области редких заболеваний «Синяя птица».
Прошедшие мероприятия
Трудный диагноз в педиатрии. Клинические разборы под руководством Д.Ю. Овсянникова. Особенности клинической картины, диагностики и ведения пациентов с мутациями в гене FLNA
Модераторы: Д.Ю. Овсянников, Н.П. Котлукова
Мутации в гене FLNA, кодирующем филамин А — белок цитоскелета с полиморфными функциями, приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца). Клинические проявления мутаций могут возникать в разном возрасте и требовать мультидисциплинарного подхода.
