Мамаева Екатерина Александровна
Мамаева
Екатерина Александровна
Врач-невролог НМИЦ им. В.А. Алмазова Минздрава России
Е.А. Мамаева окончила медицинский факультет Российского университета дружбы народов. Область научных интересов — нейрометаболические заболевания, нервно-мышечные заболевания с ранним дебютом у детей (синдром «вялого ребенка»), хронические аутосомно-рецессивные атаксии, спастические параплегии, эпилептические энцефалопатии. Екатерина Александровна — Автор ряда публикаций, практикумов по педиатрии, соавтор первого в Российской Федерации обзора литературы по заболеваниям, ассоциированным с мутациями в гене FLNA. Член Европейского общества детских неврологов, Международной ассоциации детских неврологов, Международной лиги борьбы с эпилепсией.
Прошедшие мероприятия
Не участвует в НМО
Трудный диагноз в педиатрии. Клинические разборы под руководством Д.Ю. Овсянникова. Особенности клинической картины, диагностики и ведения пациентов с мутациями в гене FLNA
Модераторы: Д.Ю. Овсянников, Н.П. Котлукова
Мутации в гене FLNA, кодирующем филамин А — белок цитоскелета с полиморфными функциями, приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца). Клинические проявления мутаций могут возникать в разном возрасте и требовать мультидисциплинарного подхода.
