Лабораторная диагностика дислипидемий

Клинические рекомендации 2023 года, посвященные нарушениям липидного обмена, называют дислипидемию состоянием, при котором концентрации липидов и липопротеидов крови выходят за пределы нормы. Причинами этого могут быть как наследственные изменения в геноме человека, чаще всего в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 (первичные дислипидемии), так и сопутствующие заболевания: сахарный диабет, гипотиреоз, хронические заболевания почек и метаболический синдром (вторичные дислипидемии). Дислипидемии являются основной причиной развития сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому определение этиологической причины повышения атерогенных фракций холестерина не только позволяет точнее спрогнозировать риски развития осложнений атеросклероза, но также в некоторых случаях назначить таргетную терапию.
В ходе семинара будут описаны различные лабораторные методы обследования при дислипидемиях, направленные на определение этиологической причины развития заболевания. Особое внимание будет уделено молекулярно-генетической диагностике наследственных форм дислипидемий, ассоциированных с патогенными вариантами в генах LDLR, APOB, PCSK9, полигенной форме дислипидемии, а также дислипидемии, связанной с повышением уровня липопротеина (а).