Назаров Владимир Дмитриевич
Назаров
Владимир Дмитриевич
Заведующий лабораторией молекулярной диагностики Научно-методического центра Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова, к.м.н.
В.Д. Назаров окончил ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова в 2016 г. Прошёл интернатуру по терапии, клиническую ординатуру по клинической лабораторной диагностике и профессиональную переподготовку по лабораторной генетике. В 2019 г. защитил кандидатскую диссертацию «Лабораторные методы оценки иммуногенности для индивидуализации терапии генно-инженерными биологическими препаратами». С 2012 года занимается разработкой новых методов молекулярной диагностики в Научно-методическом центре по молекулярной медицине Минздрава России, сначала как участник СНО по иммунологии, а далее — в должности научного сотрудника. Владимир Дмитриевич — автор более 100 научных публикаций в отечественных и зарубежных журналах. Область научных интересов — разработка и внедрение молекулярно-генетических исследований, использующихся в диагностике наследственных заболеваний, разработка методик выявления мутаций в опухолевом материале для выбора таргетной терапии, семейные гиперхолестеринемии, фармакогенетика, исследование интратекального синтеза при рассеянном склерозе.
Запланированные мероприятия
Лабораторная диагностика дислипидемий
Клинические рекомендации 2023 года, посвященные нарушениям липидного обмена, называют дислипидемию состоянием, при котором концентрации липидов и липопротеидов крови выходят за пределы нормы. Причинами этого могут быть как наследственные изменения в геноме человека, чаще всего в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 (первичные дислипидемии), так и сопутствующие заболевания: сахарный диабет, гипотиреоз, хронические заболевания почек и метаболический синдром (вторичные дислипидемии). Дислипидемии являются основной причиной развития сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому определение этиологической причины повышения атерогенных фракций холестерина не только позволяет точнее спрогнозировать риски развития осложнений атеросклероза, но также в некоторых случаях назначить таргетную терапию.
В ходе семинара будут описаны различные лабораторные методы обследования при дислипидемиях, направленные на определение этиологической причины развития заболевания. Особое внимание будет уделено молекулярно-генетической диагностике наследственных форм дислипидемий, ассоциированных с патогенными вариантами в генах LDLR, APOB, PCSK9, полигенной форме дислипидемии, а также дислипидемии, связанной с повышением уровня липопротеина (а).
Прошедшие мероприятия
Лабораторная диагностика невирусных заболеваний печени
По мере снижения частоты вирусных гепатитов и разработки новых методов их лечения на первый план выступает невирусная патология печени. Так, первичный билиарный холангит является основной причиной пересадки печени, а неалкогольный стеатогепатит приводит к развитию гепатоцеллюлярной карциномы. При этом диагностика невирусных заболеваний печени представляет сложную задачу и требует использования не только классических биохимических показателей, но также иммунологических методов и молекулярно-генетических тестов.
Аутоиммунные заболевания печени представлены рядом хронических воспалительных заболеваний печени, приводящих к печеночной недостаточности, фиброзу и циррозу печени. Основные заболевания этой группы — аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз и первичный склерозирующий холангит. Их диагностика базируется на выявлении ряда специфических аутоантител и характерных иммунологических феноменов, в частности поликлональной гипергаммаглобулинемии.
На семинаре будут обсуждаться методы молекулярно-генетической диагностики наследственной формы неалкогольной жировой болезни печени, связанной с геном PNPLA3, проблемы диагностики болезни Вильсона-Коновалова, наследственного гемохроматоза, дефицита альфа 1-антитрипсина и ряда других наследственных заболеваний. Нередко заболевания этой группы в клинике обобщают под названием «криптогенный гепатит», поскольку, в большинстве случаев, они сопровождаются неспецифическим цитолитическим синдромом. Осложняет диагностику тот факт, что большинство этих заболеваний дебютирует выраженной симптоматикой уже во взрослом возрасте, а в ряде случаев во второй половине жизни. Верификация диагноза наследственной патологии печени требует молекулярно-генетического обследования.
Лабораторная диагностика нервно-мышечных заболеваний
Диагностика нейромышечных заболеваний представляет собой сложную и важную мультидисциплинарную проблему современной медицины. Эти состояния поражают миллионы людей во всем мире, имеют неуклонно прогрессирующее течение с постепенным нарушением двигательных функций, часто приводят к инвалидизации и летальному исходу.
На семинаре будут обсуждаться методы молекулярно-генетической диагностики 5q-спинальной мышечной атрофии, наследственных форм бокового амиотрофического склероза, а также частых миопатий, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера, миотонических дистрофий и наследственной спастической параплегии. Молекулярно-генетические тесты также используются при диагностике митохондриальных заболеваний, куда входит разнообразная патология центральной нервной системы, нарушения зрения, генерализованные нарушения обмена веществ, мышечная слабость и миопатии.
Диагностика полиневритов требует иммунологического исследования для определения ряда аутоантител, в том числе антител к ганглиозидам периферических нервов, антител к компонентам миелина, в том числе параглобозиду и MAG. Для диагностики парапротеинемических полиневритов важно использовать метод иммунофиксации для выявления следов моноклональных парапротеинов, которые могут быть причиной развития полиневрита. К частым наследственным причинам развития полиневритов, требующих молекулярно-генетического обследования, относят болезнь Шарко-Мари-Тута и наследственный транстиретиновый амилоидоз.
Лабораторная диагностика аутоиммунных и наследственных тромбофилий
Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется повышенной склонностью к образованию тромбов или внутрисосудистому свертыванию. Тромбофилии классифицируют на врожденные и приобретенные. На сегодняшний день к врожденным причинам тромбофилии относят, наряду с дефицитом протеина С (PC), протеина S (PS) и антитромбина III (AT III), лейденскую мутацию V фактора свертывания крови, мутацию протромбина G20210A, гипергомоцистеинемию. К приобретенным состояниям относят антифосфолипидный синдром и миелопролиферативные заболевания, связанные с мутациями JAK2, CALR, MPL.
В ходе семинара будут описаны наиболее частые причины врожденных и приобретенных тромбофилий, а также подходы к диагностике этиологических причин тромбозов вен и артерий.
Особое внимание будет уделено описанию лабораторных подходов к диагностике антифосфолипидного синдрома и миелопролиферативных заболеваний. В контексте обсуждения врожденных тромбофилий отдельно будут рассмотрены новые молекулярно-генетические методы диагностики недостаточности протеина С, протеина S, антитромбина III.
Лабораторная диагностика заболеваний кишечника: биомаркеры, иммунология и генетика
Хроническая диарея является одним из основных проявлений заболеваний кишечника. Определение этиологической причины диареи — ключевой этап обследования пациента с данной патологией. Современные лабораторные методы позволяют определить осмотический и секреторный варианты диареи, выявить нарушение проницаемости кишечной стенки и протеин-теряющую диарею. Кроме того, с помощью фекальных биомаркеров можно охарактеризовать воспаление и аллергию, заподозрить онкопатологию.
В ходе семинара будут рассматриваться патогенетические механизмы развития диареи, диагностическое значение оценки остаточной осмолярности стула, современные фекальные биомаркеры как основные инструменты диагностики целиакии, пищевой аллергии, атрофического аутоиммунного гастрита и воспалительных заболеваний кишечника. Отдельно будут представлены возможности молекулярно-генетических методов в выявлении таких распространенных состояний, как первичная лактазная недостаточность, непереносимость фруктозы, наследственные заболевания поджелудочной железы и целиакия.
Диагностика аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний
Участникам семинара будут представлены современные возможности лабораторной диагностики аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний
Современная лабораторная диагностика анемий
Анемический синдром часто сопровождает соматическую патологию, при этом нередко встречаются формы анемий, диагностика которых вызывает затруднения.
