Лабораторная диагностика аутоиммунных и наследственных тромбофилий

Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется повышенной склонностью к образованию тромбов или внутрисосудистому свертыванию. Тромбофилии классифицируют на врожденные и приобретенные. На сегодняшний день к врожденным причинам тромбофилии относят, наряду с дефицитом протеина С (PC), протеина S (PS) и антитромбина III (AT III), лейденскую мутацию V фактора свертывания крови, мутацию протромбина G20210A, гипергомоцистеинемию. К приобретенным состояниям относят антифосфолипидный синдром и миелопролиферативные заболевания, связанные с мутациями JAK2, CALR, MPL.
В ходе семинара будут описаны наиболее частые причины врожденных и приобретенных тромбофилий, а также подходы к диагностике этиологических причин тромбозов вен и артерий.
Особое внимание будет уделено описанию лабораторных подходов к диагностике антифосфолипидного синдрома и миелопролиферативных заболеваний. В контексте обсуждения врожденных тромбофилий отдельно будут рассмотрены новые молекулярно-генетические методы диагностики недостаточности протеина С, протеина S, антитромбина III.