Лапин Сергей Владимирович

Диагностика нейромышечных заболеваний представляет собой сложную и важную мультидисциплинарную проблему современной медицины. Эти состояния поражают миллионы людей во всем мире, имеют неуклонно прогрессирующее течение с постепенным нарушением двигательных функций, часто приводят к инвалидизации и летальному исходу.
На семинаре будут обсуждаться методы молекулярно-генетической диагностики 5q-спинальной мышечной атрофии, наследственных форм бокового амиотрофического склероза, а также частых миопатий, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера, миотонических дистрофий и наследственной спастической параплегии. Молекулярно-генетические тесты также используются при диагностике митохондриальных заболеваний, куда входит разнообразная патология центральной нервной системы, нарушения зрения, генерализованные нарушения обмена веществ, мышечная слабость и миопатии.
Диагностика полиневритов требует иммунологического исследования для определения ряда аутоантител, в том числе антител к ганглиозидам периферических нервов, антител к компонентам миелина, в том числе параглобозиду и MAG. Для диагностики парапротеинемических полиневритов важно использовать метод иммунофиксации для выявления следов моноклональных парапротеинов, которые могут быть причиной развития полиневрита. К частым наследственным причинам развития полиневритов, требующих молекулярно-генетического обследования, относят болезнь Шарко-Мари-Тута и наследственный транстиретиновый амилоидоз.

Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется повышенной склонностью к образованию тромбов или внутрисосудистому свертыванию. Тромбофилии классифицируют на врожденные и приобретенные. На сегодняшний день к врожденным причинам тромбофилии относят, наряду с дефицитом протеина С (PC), протеина S (PS) и антитромбина III (AT III), лейденскую мутацию V фактора свертывания крови, мутацию протромбина G20210A, гипергомоцистеинемию. К приобретенным состояниям относят антифосфолипидный синдром и миелопролиферативные заболевания, связанные с мутациями JAK2, CALR, MPL.
В ходе семинара будут описаны наиболее частые причины врожденных и приобретенных тромбофилий, а также подходы к диагностике этиологических причин тромбозов вен и артерий.
Особое внимание будет уделено описанию лабораторных подходов к диагностике антифосфолипидного синдрома и миелопролиферативных заболеваний. В контексте обсуждения врожденных тромбофилий отдельно будут рассмотрены новые молекулярно-генетические методы диагностики недостаточности протеина С, протеина S, антитромбина III.

Клинические рекомендации 2023 года, посвященные нарушениям липидного обмена, называют дислипидемию состоянием, при котором концентрации липидов и липопротеидов крови выходят за пределы нормы. Причинами этого могут быть как наследственные изменения в геноме человека, чаще всего в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 (первичные дислипидемии), так и сопутствующие заболевания: сахарный диабет, гипотиреоз, хронические заболевания почек и метаболический синдром (вторичные дислипидемии). Дислипидемии являются основной причиной развития сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому определение этиологической причины повышения атерогенных фракций холестерина не только позволяет точнее спрогнозировать риски развития осложнений атеросклероза, но также в некоторых случаях назначить таргетную терапию.
В ходе семинара будут описаны различные лабораторные методы обследования при дислипидемиях, направленные на определение этиологической причины развития заболевания. Особое внимание будет уделено молекулярно-генетической диагностике наследственных форм дислипидемий, ассоциированных с патогенными вариантами в генах LDLR, APOB, PCSK9, полигенной форме дислипидемии, а также дислипидемии, связанной с повышением уровня липопротеина (а).

Хроническая диарея является одним из основных проявлений заболеваний кишечника. Определение этиологической причины диареи — ключевой этап обследования пациента с данной патологией. Современные лабораторные методы позволяют определить осмотический и секреторный варианты диареи, выявить нарушение проницаемости кишечной стенки и протеин-теряющую диарею. Кроме того, с помощью фекальных биомаркеров можно охарактеризовать воспаление и аллергию, заподозрить онкопатологию.
В ходе семинара будут рассматриваться патогенетические механизмы развития диареи, диагностическое значение оценки остаточной осмолярности стула, современные фекальные биомаркеры как основные инструменты диагностики целиакии, пищевой аллергии, атрофического аутоиммунного гастрита и воспалительных заболеваний кишечника. Отдельно будут представлены возможности молекулярно-генетических методов в выявлении таких распространенных состояний, как первичная лактазная недостаточность, непереносимость фруктозы, наследственные заболевания поджелудочной железы и целиакия.

Участникам семинара будут представлены современные возможности лабораторной диагностики аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний

Анемический синдром часто сопровождает соматическую патологию, при этом нередко встречаются формы анемий, диагностика которых вызывает затруднения.

В ходе онлайн-семинара будут рассмотрены современные возможности диагностики и патогенетической терапии аутоиммунных заболеваний нервной системы с акцентом на методики терапевтического афереза.