Лабораторная диагностика нервно-мышечных заболеваний

Диагностика нейромышечных заболеваний представляет собой сложную и важную мультидисциплинарную проблему современной медицины. Эти состояния поражают миллионы людей во всем мире, имеют неуклонно прогрессирующее течение с постепенным нарушением двигательных функций, часто приводят к инвалидизации и летальному исходу.
На семинаре будут обсуждаться методы молекулярно-генетической диагностики 5q-спинальной мышечной атрофии, наследственных форм бокового амиотрофического склероза, а также частых миопатий, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера, миотонических дистрофий и наследственной спастической параплегии. Молекулярно-генетические тесты также используются при диагностике митохондриальных заболеваний, куда входит разнообразная патология центральной нервной системы, нарушения зрения, генерализованные нарушения обмена веществ, мышечная слабость и миопатии.
Диагностика полиневритов требует иммунологического исследования для определения ряда аутоантител, в том числе антител к ганглиозидам периферических нервов, антител к компонентам миелина, в том числе параглобозиду и MAG. Для диагностики парапротеинемических полиневритов важно использовать метод иммунофиксации для выявления следов моноклональных парапротеинов, которые могут быть причиной развития полиневрита. К частым наследственным причинам развития полиневритов, требующих молекулярно-генетического обследования, относят болезнь Шарко-Мари-Тута и наследственный транстиретиновый амилоидоз.