Медицинская биохимия

Диагностика нейромышечных заболеваний представляет собой сложную и важную мультидисциплинарную проблему современной медицины. Эти состояния поражают миллионы людей во всем мире, имеют неуклонно прогрессирующее течение с постепенным нарушением двигательных функций, часто приводят к инвалидизации и летальному исходу.
На семинаре будут обсуждаться методы молекулярно-генетической диагностики 5q-спинальной мышечной атрофии, наследственных форм бокового амиотрофического склероза, а также частых миопатий, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера, миотонических дистрофий и наследственной спастической параплегии. Молекулярно-генетические тесты также используются при диагностике митохондриальных заболеваний, куда входит разнообразная патология центральной нервной системы, нарушения зрения, генерализованные нарушения обмена веществ, мышечная слабость и миопатии.
Диагностика полиневритов требует иммунологического исследования для определения ряда аутоантител, в том числе антител к ганглиозидам периферических нервов, антител к компонентам миелина, в том числе параглобозиду и MAG. Для диагностики парапротеинемических полиневритов важно использовать метод иммунофиксации для выявления следов моноклональных парапротеинов, которые могут быть причиной развития полиневрита. К частым наследственным причинам развития полиневритов, требующих молекулярно-генетического обследования, относят болезнь Шарко-Мари-Тута и наследственный транстиретиновый амилоидоз.

Цель онлайн-семинара — улучшение первичной диагностики болезней почек врачами любых специальностей. На базовом уровне будут рассмотрены симптоматология и семиотика изменений почек и мочевыделительной системы, механизмы образования основных симптомов и современные представления об их диагностическом значении; сформулированы подходы к первичному клиническому анализу и дифференциальной диагностике симптомов, указывающих на поражение различных компартментов почки.

Анемический синдром часто сопровождает соматическую патологию, при этом нередко встречаются формы анемий, диагностика которых вызывает затруднения.

Развитие нейровизуализационных методов обследования пациентов, особенно компьютерной и магнитно-резонансной томографии, вывело диагностику заболеваний ЦНС на новый, высокоточный, уровень. Тем не менее, анализ цереброспинальной жидкости по сей день используется в практике различных стационаров. С его помощью осуществляется диагностика нейроинфекций, аутоиммунных поражений ЦНС, паранеопластических неврологических синдромов, нейролейкоза, субарахноидальных кровоизлияний. Исследование ликвора позволяет уточнить характер и этиологию патологического процесса, оценить эффективность лечения, а также прогнозировать исход ряда неврологических заболеваний. В ходе семинара будут рассмотрены анатомия и физиология ликворосодержащих пространств, свойства и функции цереброспинальной жидкости, ее состав в норме и при патологии. Будет обсуждаться современное прикладное значение анализа ликвора, его роль в диагностике заболеваний ЦНС на основе международных и отечественных клинических рекомендаций.