Медицинская биохимия

В ходе онлайн-семинара с позиций действующих национальных клинических рекомендаций будут рассмотрены современные методы диагностики дислипидемий, в том числе — смешанных дислипидемий и гипертриглицеридемий — как одного из ведущих факторов риска развития ишемической болезни сердца. Будут освещены современные подходы к выбору гиполипидемических средств — от статинов до РНК-таргетной терапии, даны рекомендации по модификации образа жизни как важного звена коррекции дислипидемии.

Сердечная недостаточность — заболевание, оказывающее неблагоприятное воздействие на продолжительность и качество жизни. Ранняя диагностика и лечение сердечной недостаточности может снизить число госпитализаций и затраты здравоохранения на ведение пациентов. В современных клинических рекомендациях по диагностике и лечению хронической сердечной недостаточности подчеркивается важность измерения уровней натрийуретических пептидов (в основном — NT-proBNP) для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний, включая предстадию сердечной недостаточности. Несмотря на формирование парадигмы широкого использования оценки натрийуретических пептидов (НУП), в реальной клинической практике исследование и интерпретация уровней НУП пока не являются оптимальными. Участникам онлайн-семинара будут представлены основы интерпретации значений NT-proBNP при различных клинических сценариях сердечной недостаточности. Отдельное внимание будет уделено практическим аспектам лабораторной аналитики НУП, способным оказывать влияние на результаты исследования.

По мере снижения частоты вирусных гепатитов и разработки новых методов их лечения на первый план выступает невирусная патология печени. Так, первичный билиарный холангит является основной причиной пересадки печени, а неалкогольный стеатогепатит приводит к развитию гепатоцеллюлярной карциномы. При этом диагностика невирусных заболеваний печени представляет сложную задачу и требует использования не только классических биохимических показателей, но также иммунологических методов и молекулярно-генетических тестов.
Аутоиммунные заболевания печени представлены рядом хронических воспалительных заболеваний печени, приводящих к печеночной недостаточности, фиброзу и циррозу печени. Основные заболевания этой группы — аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз и первичный склерозирующий холангит. Их диагностика базируется на выявлении ряда специфических аутоантител и характерных иммунологических феноменов, в частности поликлональной гипергаммаглобулинемии.
На семинаре будут обсуждаться методы молекулярно-генетической диагностики наследственной формы неалкогольной жировой болезни печени, связанной с геном PNPLA3, проблемы диагностики болезни Вильсона-Коновалова, наследственного гемохроматоза, дефицита альфа 1-антитрипсина и ряда других наследственных заболеваний. Нередко заболевания этой группы в клинике обобщают под названием «криптогенный гепатит», поскольку, в большинстве случаев, они сопровождаются неспецифическим цитолитическим синдромом. Осложняет диагностику тот факт, что большинство этих заболеваний дебютирует выраженной симптоматикой уже во взрослом возрасте, а в ряде случаев во второй половине жизни. Верификация диагноза наследственной патологии печени требует молекулярно-генетического обследования.

Диагностика нейромышечных заболеваний представляет собой сложную и важную мультидисциплинарную проблему современной медицины. Эти состояния поражают миллионы людей во всем мире, имеют неуклонно прогрессирующее течение с постепенным нарушением двигательных функций, часто приводят к инвалидизации и летальному исходу.
На семинаре будут обсуждаться методы молекулярно-генетической диагностики 5q-спинальной мышечной атрофии, наследственных форм бокового амиотрофического склероза, а также частых миопатий, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера, миотонических дистрофий и наследственной спастической параплегии. Молекулярно-генетические тесты также используются при диагностике митохондриальных заболеваний, куда входит разнообразная патология центральной нервной системы, нарушения зрения, генерализованные нарушения обмена веществ, мышечная слабость и миопатии.
Диагностика полиневритов требует иммунологического исследования для определения ряда аутоантител, в том числе антител к ганглиозидам периферических нервов, антител к компонентам миелина, в том числе параглобозиду и MAG. Для диагностики парапротеинемических полиневритов важно использовать метод иммунофиксации для выявления следов моноклональных парапротеинов, которые могут быть причиной развития полиневрита. К частым наследственным причинам развития полиневритов, требующих молекулярно-генетического обследования, относят болезнь Шарко-Мари-Тута и наследственный транстиретиновый амилоидоз.