Клиническая лабораторная диагностика

Диагностика нейромышечных заболеваний представляет собой сложную и важную мультидисциплинарную проблему современной медицины. Эти состояния поражают миллионы людей во всем мире, имеют неуклонно прогрессирующее течение с постепенным нарушением двигательных функций, часто приводят к инвалидизации и летальному исходу.
На семинаре будут обсуждаться методы молекулярно-генетической диагностики 5q-спинальной мышечной атрофии, наследственных форм бокового амиотрофического склероза, а также частых миопатий, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера, миотонических дистрофий и наследственной спастической параплегии. Молекулярно-генетические тесты также используются при диагностике митохондриальных заболеваний, куда входит разнообразная патология центральной нервной системы, нарушения зрения, генерализованные нарушения обмена веществ, мышечная слабость и миопатии.
Диагностика полиневритов требует иммунологического исследования для определения ряда аутоантител, в том числе антител к ганглиозидам периферических нервов, антител к компонентам миелина, в том числе параглобозиду и MAG. Для диагностики парапротеинемических полиневритов важно использовать метод иммунофиксации для выявления следов моноклональных парапротеинов, которые могут быть причиной развития полиневрита. К частым наследственным причинам развития полиневритов, требующих молекулярно-генетического обследования, относят болезнь Шарко-Мари-Тута и наследственный транстиретиновый амилоидоз.

Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется повышенной склонностью к образованию тромбов или внутрисосудистому свертыванию. Тромбофилии классифицируют на врожденные и приобретенные. На сегодняшний день к врожденным причинам тромбофилии относят, наряду с дефицитом протеина С (PC), протеина S (PS) и антитромбина III (AT III), лейденскую мутацию V фактора свертывания крови, мутацию протромбина G20210A, гипергомоцистеинемию. К приобретенным состояниям относят антифосфолипидный синдром и миелопролиферативные заболевания, связанные с мутациями JAK2, CALR, MPL.
В ходе семинара будут описаны наиболее частые причины врожденных и приобретенных тромбофилий, а также подходы к диагностике этиологических причин тромбозов вен и артерий.
Особое внимание будет уделено описанию лабораторных подходов к диагностике антифосфолипидного синдрома и миелопролиферативных заболеваний. В контексте обсуждения врожденных тромбофилий отдельно будут рассмотрены новые молекулярно-генетические методы диагностики недостаточности протеина С, протеина S, антитромбина III.

Хроническая диарея является одним из основных проявлений заболеваний кишечника. Определение этиологической причины диареи — ключевой этап обследования пациента с данной патологией. Современные лабораторные методы позволяют определить осмотический и секреторный варианты диареи, выявить нарушение проницаемости кишечной стенки и протеин-теряющую диарею. Кроме того, с помощью фекальных биомаркеров можно охарактеризовать воспаление и аллергию, заподозрить онкопатологию.
В ходе семинара будут рассматриваться патогенетические механизмы развития диареи, диагностическое значение оценки остаточной осмолярности стула, современные фекальные биомаркеры как основные инструменты диагностики целиакии, пищевой аллергии, атрофического аутоиммунного гастрита и воспалительных заболеваний кишечника. Отдельно будут представлены возможности молекулярно-генетических методов в выявлении таких распространенных состояний, как первичная лактазная недостаточность, непереносимость фруктозы, наследственные заболевания поджелудочной железы и целиакия.

В ходе семинара будут обсуждаться современные методики лабораторной диагностики, позволяющие заподозрить и подтвердить употребление пациентом психоактивных веществ. Будет приведена сравнительная характеристика чувствительности и специфичности цитологических, биохимических и химико-токсикологических маркеров употребления алкоголя, а также иных психоактивных веществ на основе действующих клинических рекомендаций, собственных данных, а также результатов зарубежных рекомендаций и исследований. Семинар рассчитан на врачей различных специальностей, оказывающих помощь пациентам с синдромом химической зависимости, в том числе — в качестве сопутствующего, «фонового» заболевания.